WUM podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii ultrarzadkiego zespołu NEDAMSS

26 listopada 2021, 12:45

Warszawski Uniwersytet Medyczny (WUM) podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii zespołu NEDAMSS (ang. Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech and Seizures). Jak wyjaśniono w komunikacie prasowym, NEDAMSS to nowo opisana, ultrarzadka choroba, spowodowana mutacjami genu IRF2BPL. Charakteryzuje się regresją, napadami drgawek, autyzmem i opóźnieniami rozwojowymi.



Leczenie w łonie matki nadzieją dla dzieci z rzadką chorobą genetyczną

10 listopada 2022, 12:23

Dzięki protokołowi medycznemu opracowanemu na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Francisco (UCSF), kanadyjscy lekarze jako pierwsi na świecie przeprowadzili w macicy matki udane leczenie dziecka cierpiącego na rzadką genetyczną chorobę Pompego. Nieleczona prowadzi do śmierci dzieci i niemowląt. Mała Ayla, którą zajmowali się lekarze w Kanadzie od dwóch lat rozwija się prawidłowo.


Depresja – groźna choroba cywilizacyjna. Jak ją leczyć?

14 lutego 2023, 19:07

Depresja uważana jest za bardzo groźną chorobę, która może dotknąć każdego pacjenta, bez względu na płeć, stan zdrowia, status społeczny oraz wiek. Na depresję mogą cierpieć zarówno dzieci, jak i dorośli, a jej natężenie może osiągać różny stopień. Szacuje się, że obecnie w Polsce z depresją może zmagać się nawet około półtora miliona ludzi. Specjaliści zgodnie twierdzą, że liczba ta w nadchodzących latach będzie wzrastać. Uznaje się, że w ciągu najbliższej dekady depresja zostanie najczęściej występującą chorobą na świecie. Warto więc dowiedzieć się nieco więcej na jej temat.


Wrocławscy naukowcy chcą zbadać serce Chopina

14 kwietnia 2008, 17:25

Naukowcy z wrocławskiej Akademii Medycznej (AM) chcą zabezpieczyć serce Fryderyka Chopina przed zniszczeniem oraz przeprowadzić analizę kodu DNA polskiego pianisty. Serce kompozytora spoczywa w warszawskim kościele Świętego Krzyża.


Gen choroby marmurowych kości

11 lipca 2008, 09:18

Grupa włoskich naukowców z Narodowego Komitetu Badań w Mediolanie zidentyfikowała gen związany z osteopetrozą, zwaną inaczej chorobą Albersa-Schönberga lub chorobą marmurowych kości. Jest to bardzo rzadka choroba genetyczna kośćca, która dotyka jednego na 100 tys. dzieci (American Journal of Human Genetics).


Pierwszy w Polsce jednoczesny przeszczep wątroby i obu płuc

14 października 2019, 09:48

Pierwszy w Polsce jednoczesny przeszczep wątroby i obu płuc przeprowadzili z sukcesem w Zabrzu lekarze z dwóch ośrodków – tamtejszego Śląskiego Centrum Chorób Serca i Samodzielnego Publicznego Szpitala Klinicznego im. A. Mielęckiego w Katowicach. Do tej pory na całym świecie wykonano jedynie ok. 80 takich zabiegów – podało w piątek ŚCCS.


Testy genetyczne z USA sugerują, że koronawirus może tam krążyć od wielu tygodni

3 marca 2020, 12:47

Badania przeprowadzone w USA sugerują, że koronawirus SARS-CoV-2 może przez wiele tygodni krążyć niewykryty w populacji. Badania genetyczne dwóch wirusów, które wykryto u chorych w odstępie kilku tygodni wskazują, że jeden z nich pochodzi od drugiego. Jako że brak danych, by osoby te miały ze sobą kontakt, może to oznaczać, że wiele osób jest zainfekowanych i o tym nie wiedzą.


Psy udomowiono dwukrotnie?

3 czerwca 2016, 10:30

Relacje łączące ludzi z psami są bardzo szczególne, nic więc dziwnego, że naukowcy od dawna badają kwestię pojawienia się psów w otoczeniu Homo sapiens i spierają się, czy wilki zostały udomowione w Europie czy w Azji. Najnowsza analiza setek psowatych wskazuje, że psy - podobnie jak koty - mogły zostać udomowione dwukrotnie


Karpackie wilki: genetyczna scheda eksterminacji

23 listopada 2017, 11:54

Ślady intensywnego zwalczania wilków są wciąż widoczne w genach populacji karpackiej. Potwierdzają to badania międzynarodowego zespołu naukowców opublikowane w „Diversity and Distributions”.


Odwrotne zoonozy coraz bardziej martwią epidemiologów

22 maja 2020, 12:27

Specjaliści coraz bardziej obawiają się zjawiska „odwrotnej zoonozy”, które może w przyszłości przynieść nam kolejne, bardzo niebezpieczne epidemie. Na razie epidemie zoonoz wśród ludzi zdarzają się rzadko, jednak już teraz widać, że jest to zjawisko coraz częstsze. „Odwrotna zoonoza” może spowodować u zwierząt epidemie chorób pochodzących od człowieka, ale choroby takie mogą powracać do ludzi.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy